La attività di Consulenza di Genetica Medica viene svolta dal Prof. Cesare Danesino, già Ordinario di Genetica Medica presso la Università di Pavia. Nel corso del suo percorso professionale, oltre alla attività didattica e di ricerca proprie delle sue mansioni istituzionali, è stato responsabile della attività di Consulenza Genetica del Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, e del Policlinico San Matteo di Pavia. Per alcuni anni ha svolto la stessa attività anche in collaborazione con l’ospedale di Vigevano, in particolare in collaborazione con i colleghi pediatri.

Recapiti utili:
e-mail > cidi@unipv.it

Consulenza di Genetica Medica.
Razionale, oggetto e scopo delle consulenze.

Se una persona ha nella sua famiglia, o presenta lui personalmente, patologie di vario tipo, ad esempio di tipo malformativo, neurologico, cromosomico, oncologico, può essere interessato a valutare se tali patologie abbiano una causa genetica trasmissibile e se abbiano un rischio di ripresentarsi in altri congiunti di primo grado (figli, fratelli o sorelle, genitori). Il Genetista Medico, sulla base della documentazione disponibile e di un eventuale esame clinico della persona, valuterà se la patologia abbia una causa genetica, se vi siano ulteriori indagini cliniche o di laboratorio da eseguire e concluderà con una valutazione in merito alla reale presenza di una causa genetica e formulerà una valutazione del rischio che la patologia possa ripresentarsi nella persona che ha richiesto la consulenza o in alti congiunti.  Sulla base di questo lavoro, e di un eventuale accertamento di rischio, in molti casi è possibile mettere in atto attività di prevenzione delle patologie in oggetto o di una loro precoce presa in carico con sicuro miglioramento della loro gestione clinica.

Sempre rilevante e necessaria la collaborazione con i colleghi che seguono la persona per le varie patologie.

Un secondo ambito in cui è frequente la richiesta di consulenza genetica, è la gestione dei problemi genetici che possono comparire in gravidanza: possono essere valutati i rischi generici di ogni coppia, e le loro modalità di gestione, o può essere valutato se una coppia abbia un rischio specifico, quale ne sia la entità, se possa essere controllato con le varie tecniche di diagnostica prenatale. Naturalmente è fondamentale la collaborazione con i colleghi ginecologi, e va sottolineato come sia molto importante che questa attività di consulenza genetica risulti ottimale quando completata “prima” dell’inizio della gravidanza.

Il servizio di Consulenza Genetica.

Il servizio di Consulenza Genetica si svolge su appuntamento, ed è certamente possibile avere prima un contatto via mail con il consulente per valutare la effettiva necessità ed opportunità di svolgere poi un incontro di persona. La attività di consulenza si conclude con la stesura di una lettera di consulenza che verrà inviata alla persona che ha richiesto la consulenza.

Il costo di una Consulenza Genetica, comprensivo di analisi della documentazione, esame clinico, quando indicato, colloquio iniziale con discussione delle informazioni immediatamente disponibili e stesura della relazione con le valutazioni.